(SeaPRwire) –   Hoàng tử Frederik của Luxembourg, con trai út của Hoàng tử Robert của Luxembourg và Công chúa Julie của Nassau, đã qua đời tại Paris ở tuổi 22 vào ngày 1 tháng 3—một ngày sau Ngày Bệnh Hiếm Gặp—vì một bệnh di truyền hiếm gặp được gọi là POLG.

Cha của anh đã thông báo về sự ra đi của anh vào ngày 7 tháng 3 trong một bài đăng trên trang web của POLG Foundation, tổ chức mà Frederik đồng sáng lập vào năm 2022 và là giám đốc sáng tạo.

“Frederik đã chiến đấu dũng cảm với căn bệnh của mình đến phút cuối cùng,” Robert viết. “Khát vọng sống bất khuất của anh ấy đã thúc đẩy anh ấy vượt qua những thử thách khó khăn nhất về thể chất và tinh thần.”

Frederik—người còn sống sót nhờ cha mẹ; anh trai, Alexander; em gái, Charlotte; anh em họ, Charly, Louis và Donall; anh rể, Mansour; dì và chú của anh ấy, Charlotte và Mark; và con chó của anh ấy, Mushu—được nhớ đến như một chiến binh kiên cường và một người ủng hộ mạnh mẽ. “Frederik biết rằng anh ấy là Siêu anh hùng của tôi,” Robert viết. “Một phần siêu năng lực của anh ấy là khả năng truyền cảm hứng và dẫn dắt bằng tấm gương.”

Anh ấy thậm chí còn bày tỏ lòng biết ơn vì đã mắc bệnh, Robert viết. “Anh ấy cảm thấy rằng có rất nhiều người tuyệt vời mà anh ấy sẽ không bao giờ biết nếu không có căn bệnh của mình,” và có lần đã nói với một người bạn, “’Mặc dù con sẽ chết vì nó… và ngay cả khi bố mẹ không có thời gian để cứu con, con biết rằng họ sẽ có thể cứu những đứa trẻ khác.’”

POLG là gì?

Bệnh POLG là một rối loạn ty thể do các đột biến di truyền trong gen POLG gây ra—điều này rất quan trọng đối với các quá trình sao chép vật liệu di truyền của tế bào và sửa chữa DNA. Căn bệnh này, không có cách chữa trị, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, bao gồm não, dây thần kinh, cơ và gan, và các triệu chứng có thể rất đa dạng và suy nhược. “Người ta có thể so sánh nó với việc có một viên pin bị lỗi không bao giờ sạc đầy, ở trạng thái cạn kiệt liên tục và cuối cùng mất điện,” Robert viết.

Nó cũng khó chẩn đoán. Mặc dù nó là một trong những bệnh ty thể phổ biến nhất, nhưng nó được coi là một bệnh hiếm gặp. Xét nghiệm di truyền phân tử để tìm đột biến tồn tại, và bệnh cũng có thể được phát hiện thông qua hình ảnh não để tìm các thay đổi não liên quan và xét nghiệm điện não đồ (EEG), nhưng phạm vi triệu chứng và thiếu nhận thức của công chúng về bệnh có nghĩa là ngay cả các bác sĩ cũng khó xác định. Frederik được chẩn đoán mắc bệnh ở tuổi 14.

Doug Turnbull, giáo sư thần kinh học tại Newcastle University và là thành viên của ban cố vấn khoa học của POLG Foundation, mô tả sự thiếu hụt POLG là “tồi tệ nhất” trong tất cả các bệnh ty thể. “Nó tiến triển không ngừng, tấn công rất nhiều hệ thống khác nhau với kết cục đáng buồn như nhau.”

Bệnh có thể ảnh hưởng đến thị lực, khả năng vận động và giọng nói, và nó có thể gây tử vong—tuổi thọ dao động từ ba tháng đến 12 năm kể từ khi bệnh khởi phát.

POLG Foundation làm gì?

Trong ba năm hoạt động, tổ chức đã cam kết 3,6 triệu đô la tài trợ cho bốn dự án nghiên cứu lớn xem xét các cơ chế của bệnh và các phương pháp điều trị tiềm năng, hợp tác với Columbia University trong Project Butterfly để nghiên cứu các mô sau khi chết từ hai gia đình có đột biến POLG và phát triển một công cụ tại nhà để đánh giá những thay đổi về chức năng và sự tiến triển của bệnh ở bệnh nhân mắc các rối loạn ty thể. Năm nay, tổ chức đang khởi động nghiên cứu lịch sử tự nhiên POLG quốc tế đầu tiên để thu thập dữ liệu về cách bệnh POLG phát triển ở bệnh nhân theo thời gian.

Frederik đóng vai trò quan trọng trong việc thúc đẩy khoa học về POLG, không chỉ với tư cách là người sáng lập tổ chức, mà còn bằng cách cung cấp DNA của chính mình để tạo ra các trình tự và tạo ra các tế bào gốc đa năng cảm ứng có thể được sử dụng cho nghiên cứu sâu hơn.

Theo tuyên bố của Robert, ý nghĩa của nghiên cứu ty thể vượt ra ngoài POLG. Tuyên bố cho biết, việc hiểu “vai trò cơ bản của ty thể đối với sức khỏe và những thiếu sót của nó trong bệnh tật” có thể được áp dụng cho các bệnh khác như ung thư, bệnh thoái hóa thần kinh, bệnh miễn dịch và thậm chí cả lão hóa.

Frederik và mẹ của anh, Julie, người đã làm việc trong 15 năm để nâng cao nhận thức về căn bệnh này, đã thực hiện một bộ phim tài liệu về POLG từ góc độ của Frederik và các bệnh nhân khác.

Một ngày trước khi qua đời, Robert viết, Frederik đã hỏi cha mình, “’Papa, bố có tự hào về con không?’”

“Anh ấy hầu như không thể nói được trong vài ngày, vì vậy sự rõ ràng của những lời này đáng ngạc nhiên như sự nặng nề của khoảnh khắc này. Câu trả lời rất dễ dàng, và anh ấy đã nghe nó rất nhiều lần, nhưng lần này, anh ấy cần sự đảm bảo rằng anh ấy đã đóng góp tất cả những gì có thể trong cuộc đời ngắn ngủi và tươi đẹp của mình và rằng bây giờ anh ấy cuối cùng có thể ra đi,” Robert viết. “Tất cả chúng ta đều rất tự hào về con, Frederik.”