(SeaPRwire) –   Kết quả từ nghiên cứu tiên phong được công bố trên tạp chí Brain

• Sáng kiến hợp tác nghiên cứu đã sử dụng Whole Exome Sequencing (WES) của CENTOGENE để tiết lộ gen gây bệnh gọi là ACBD6 (Acyl-CoA Binding Domain Containing 6)

• Qua bảy năm, tổng cộng 45 bệnh nhân bị ảnh hưởng từ 29 gia đình độc lập ở Đông Nam Á, Trung Á, Trung Đông, Châu Âu và Bắc Mỹ và Nam Mỹ đã được xác định

• Nghiên cứu hướng dẫn nghiên cứu tiếp theo cho các phương pháp điều trị tiềm năng, bao gồm nguyên nhân di truyền và con đường dẫn đến bệnh Parkinson

CAMBRIDGE, Mass. và ROSTOCK, Đức và BERLIN, Ngày 14 tháng 11 năm 2023 — Centogene N.V. (Nasdaq: CNTG), đối tác y học cơ bản thiết yếu cho các câu trả lời dựa trên dữ liệu trong các bệnh hiếm và thần kinh, hôm nay thông báo phát hiện ra một hình thức mới của dystonia sớm và parkinsonism liên quan đến bất thường phát triển thần kinh liên quan đến gen gọi là ACBD6 (Acyl-CoA Binding Domain Containing 6) như một phần của một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế. Các phát hiện tiên phong của nghiên cứu đã được công bố trên , một tạp chí khoa học hàng đầu về thần kinh được đánh giá ngang hàng.

Nghiên cứu báo cáo về 45 bệnh nhân từ 29 gia đình và cung cấp bằng chứng rằng các biến thể gây bệnh lưỡng bội trong gen ACBD6 dẫn đến một hội chứng phát triển thần kinh riêng biệt đi kèm với các rối loạn vận động và nhận thức phức tạp và tiến triển. Các đặc điểm lâm sàng là tương tự ở tất cả các bệnh nhân, và nghiên cứu đã xác định một mô hình lâm sàng có thể nhận ra để giúp các bác sĩ chẩn đoán bệnh này.

“Trong những năm qua, CENTOGENE đã đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định các bệnh nhân liên quan bằng cách sử dụng Whole Exome Sequencing (WES) và cung cấp phân tích di truyền và phép đo lâm sàng cũng như bản đồ hóa dữ liệu lâm sàng nói chung,” theo một trong những tác giả chính của bài báo, Tiến sĩ Aida Bertoli-Avella, Trưởng phòng Phân tích Dữ liệu Nghiên cứu tại CENTOGENE. “Các phát hiện đã giúp chúng tôi hiểu sâu hơn về các rối loạn thần kinh – cung cấp một bước tiếp theo hướng tới việc thúc đẩy điều trị và các câu trả lời thay đổi cuộc sống cho các bệnh nhân, gia đình của họ và toàn cộng đồng bệnh thần kinh rộng lớn hơn.”

Để tăng cường hiểu biết về cơ chế bệnh, nhóm nghiên cứu đã bắt đầu tạo ra các mô hình có thể giúp xác định các mục tiêu điều trị tiềm năng. Bệnh này liên quan đến parkinsonism, do đó sự hiểu biết tốt hơn về chức năng của gen ACBD6 thông qua các nghiên cứu tiếp theo cũng có thể làm sáng tỏ các nguyên nhân di truyền và con đường dẫn đến bệnh Parkinson.

Tiến sĩ Reza Maroofian từ Viện Thần kinh học Queen Square của Đại học College London, người dẫn dắt dự án, nói: “Nghiên cứu này tăng cường giá trị của sự hợp tác chặt chẽ giữa các phòng thí nghiệm nghiên cứu và các phòng thí nghiệm chẩn đoán được chứng nhận, chẳng hạn như CENTOGENE, trong việc tìm ra chẩn đoán phân tử chính xác cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi các rối loạn cực hiếm. Những hợp tác này là cơ bản trong việc thúc đẩy sự hiểu biết của chúng tôi về các rối loạn di truyền và cơ chế cơ bản của chúng.”

Giáo sư Peter Bauer, Giám đốc Di truyền học Chính tại CENTOGENE, đã bổ sung: “Cho đến nay, các nguyên nhân di truyền của các rối loạn thần kinh vẫn còn rất ít được biết đến. Nghiên cứu đột phá này không chỉ giúp chúng tôi hiểu yếu tố quyết định đối với 45 bệnh nhân mà còn làm sáng tỏ con đường hướng tới một liệu pháp tiềm năng cho một nhóm lớn hơn các rối loạn thần kinh, và điều đó thực sự làm thay đổi trò chơi. Đó là điều chúng tôi hướng tới mỗi ngày.”

Để đọc toàn bộ nghiên cứu, vui lòng truy cập:

Về CENTOGENE

Sứ mệnh của CENTOGENE là cung cấp các câu trả lời dựa trên dữ liệu, thay đổi cuộc sống cho bệnh nhân, bác sĩ và các công ty dược phẩm trong các bệnh hiếm và thần kinh. Chúng tôi kết hợp các công nghệ đa phân tử với Ngân hàng Dữ liệu CENTOGENE – cung cấp phân tích chiều sâu để hướng dẫn y học chính xác tiếp theo. Cách tiếp cận độc đáo của chúng tôi cho phép chẩn đoán nhanh chóng và đáng tin cậy cho bệnh nhân, hỗ trợ sự hiểu biết chính xác hơn về tình trạng bệnh của bác sĩ và tăng tốc và giảm thiểu rủi ro khám phá, phát triển và thương mại hóa thuốc mục tiêu của các công ty dược phẩm.

Kể từ khi thành lập vào năm 2006, CENTOGENE đã cung cấp chẩn đoán nhanh chóng và đáng tin cậy – xây dựng một mạng lưới gần 30.000 bác sĩ hoạt động. Phòng thí nghiệm đa phân tử ISO, CAP và CLIA được chứng nhận của chúng tôi ở Đức sử dụng các bộ dữ liệu Phenomic, Genomic, Transcriptomic, Epigenomic, Proteomic và Metabolomic. Dữ liệu này được ghi lại trong Ngân hàng Dữ liệu CENTOGENE, với hơn 800.000 bệnh nhân đại diện từ hơn 120 quốc gia có sự đa dạng cao, trong đó hơn 70% là không phải người châu Âu. Đến nay, Ngân hàng Dữ liệu CENTOGENE đã đóng góp cho việc tạo ra các hiển thị mới cho hơn 285 ấn phẩm được đánh giá ngang hàng.

Bằng cách dịch ngữ liệu và chuyên môn của chúng tôi thành các hiểu biết có thể cảm nhận được, chúng tôi đã hỗ trợ hơn 50 hợp tác với các đối tác dược phẩm. Cùng nhau, chúng tôi tăng tốc và giảm thiểu rủi ro khám phá, phát triển và thương mại hóa thuốc thông qua khảo sát thuốc và mục tiêu, phát triển lâm sàng, tiếp cận thị trường và mở rộng, cũng như cung cấp Giấy phép Dữ liệu CENTOGENE và Báo cáo Hiển thị để cho phép một thế giới chữa lành mọi bệnh hiếm và thần kinh.

Để khám phá thêm về sản phẩm, đường ống và mục đích dựa trên bệnh nhân của chúng tôi, vui lòng truy cập và theo dõi chúng tôi trên .

Tuyên bố tương lai

Bài viết được cung cấp bởi nhà cung cấp nội dung bên thứ ba. SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) không đưa ra bảo đảm hoặc tuyên bố liên quan đến điều đó.

Lĩnh vực: Tin nổi bật, Tin tức hàng ngày

SeaPRwire cung cấp dịch vụ phân phối thông cáo báo chí cho khách hàng toàn cầu bằng nhiều ngôn ngữ (Hong Kong: HKChacha , BuzzHongKong ; Singapore: SingdaoPR , TodayinSG , AsiaFeatured ; Thailand: THNewson , ThailandLatest ; Indonesia: SEATribune , IndonesiaFolk ; Philippines: PHNewLook , EventPH , PHBizNews ; Malaysia: BeritaPagi , SEANewswire ; Vietnam: VNFeatured , SEANewsDesk ; Arab: DubaiLite , ArabicDir , HunaTimes ; Taiwan: TWZip , TaipeiCool ; Germany: NachMedia , dePresseNow ) 

Bản tin này chứa “tuyên bố tương lai” theo luật liên bang Hoa Kỳ. Các tuyên bố được đưa ra không rõ ràng về mặt lịch sử sẽ được coi là tuyên bố tương lai, và các từ như “dự kiến”, “tin tưởng”, “tiếp tục”, “ước tính”, “định”, “kế hoạch”, “thực hiện”, “có thể”, “dự đoán”, “mục tiêu” và các động từ tương lai hoặc điều kiện như “sẽ”, “sẽ”, “nên”, “có thể”, “có thể” thường có ý định xác định tuyên b